Publié par Revue Le Généraliste

Le nouveau dépistage de la trisomie 21

"Le taux d’amniocentèses est actuellement élevé en France, avoisinant les 11 %. Ceci résulte avant tout du dépistage de la trisomie 21. Celui-ci permet de différencier une femme à haut risque et une femme à bas risque.

   Depuis 1997, le dosage d’au moins 2 marqueurs sériques (PAPP-A et fraction libre de la beta-hCG) doit être proposé systématiquement à toute femme enceinte. Lorsque le risque estimé de trisomie foetale est supérieur à 1/250e, une amniocentèse est proposée pour caryotype f?tal. En cas de diagnostic positif, le choix est proposé aux parents de poursuivre ou d’interrompre la grossesse. Un autre indicateur : la mesure de la clarté nucale s’est imposé ultérieurement, en parallèle.

         L’évaluation de la mesure de la clarté nucale et les marqueurs sériques maternels ont bien montré tout leur intérêt et ce ne sont pas eux qu’il faut mettre en cause, mais leur stratégie séquentielle d’utilisation, jusqu’alors été la règle en France.
En effet, chaque étape de cette séquence (mesure de la clarté nucale au premier trimestre puis réalisation « indépendante » des marqueurs sériques du second trimestre) combinée à l’âge maternel génère un taux d’amniocentèse proche de 5%, s’additionnant pour aboutir au final à plus de 10%.
         Sachant que 95 % des femmes dépistées à risque ont recours au diagnostic prénatal, compte tenu des risques imputables à l’amniocentèse, cette situation amène à un nombre de pertes f?tales supérieur aux trisomies diagnostiquées.


NOUVELLE STRATEGIE DE DEPISTAGE

         En 2009, sera mise en place une nouvelle stratégie de dépistage permettant un dépistage de la trisomie 21 tenant compte de manière intégrée d’un triple test :

l’âge maternel
+
la mesure de la clarté nucale
+
les marqueurs sériques.


     Ceci implique la prescription à des dates précises et couplées de ces derniers :
-échographie à 12 semaines (entre 12 et 13 SA),
-marqueurs entre 14 SA et 17 SA.

Si la date de grossesse n’est pas précisée, une échographie pour la dater est préalablement nécessaire.
        On obtient ainsi un rendu « unique » d’un calcul de risque qui permettra de revenir à un taux acceptable d’amniocentèses proche de 5% en conservant un dépistage satisfaisant. (1)

Ce calcul de risque sera effectué par un gynécologue obstétricien habilité avec un logiciel agréé et il est prévu une consultation spécifique dans ce sens.
 
  Le taux de détection avec cette stratégie est d’environ 86 % avec un pourcentage de faux positifs de 5 %


          *Cette stratégie a l’avantage de permettre un diagnostic prénatal des le premier trimestre, ce qui permet une interruption de grossesse, si elle est souhaitée par les parents, moins traumatisante sur le plan physique comme psychologique

         *Le professeur Frydman souligne que « grace aux performances de cette stratégie, il faut totalement perdre la notion que l'amniocentèse est systématique à partir de 38 ans ; une notion renforcée par le fait de son remboursement chez des femmes de plus en plus souvent enceintes à cet âge. L’âge n’est plus qu’un des indicateurs décisionnels.»

INFORMER SES PATIENTES ET NOTER DANS LE DOSSIER

       La première consultation étant souvent tardive au sein des maternités, le rôle du médecin généraliste est essentiel dans la mise en oeuvre de cette nouvelle stratégie.

        La compréhension du dépistage est un élément déterminant de son acceptabilité: comprendre la différence entre l’évaluation d’un risque et un diagnostic certain n’est pas évident, les croyances et les cultures modifient la perception… Proposer à sa patiente de prendre sa décision avec son conjoint ou une autre personne de son choix est souvent utile.

-) Il faut indiquer que le risque de fausse-couche avoisine 0,5 et mettre en balance le risque d’avoir un enfant trisomique par rapport au risque du geste. Une étude publiée en janvier 2009 montre que 40 % des femmes n'avaient pas réalisé qu'elles pourraient être confrontées à la décision d'interrompre ou non leur grossesse (2).

-) Le professeur Frydman insiste «le médecin n’a pas à imposer mais à informer. Toute femme a le droit de refuser le dépistage, il s’agit de lui en expliquer les modalités, ce que l’on recherche, ce que l’on peut trouver, les conséquences qui peuvent en découler. Il est inutile pour celles qui, par principe, n’envisagent pas une interruption médicale de grossesse ».

-) « Attention, rappelle aussi René Frydman, notez dans vos dossiers les informations délivrées et la décision de la patiente, surtout en cas de refus du dépistage. Il faut garder une trace de qui a été dit en consultation. »

Revue du  Généraliste
Mémo FMC du  22 juillet 2009
Le nouveau dépistage de la trisomie 21
 Pr René Frydman (Hôpital Antoine-Béclère, Clamart). Rédaction : Dr Catherine Freydt
  Une nouvelle stratégie de dépistage de la trisomie 21 est proposée pour réduire le taux d’amniocentèses systématiques et inutiles. Ce test intègre les éléments suivants : l’âge maternel, la mesure de la clarté nucale à 12 SA et le dosage des marqueurs sériques entre 14 SA et 17 SA.

 Le calcul du risque de trisomie 21 est réalisé à partir de ces données grâce à un logiciel dédié et agrée, par un gynécologue obstétricien habilité.

 Le taux de détection des fœtus trisomiques par cette stratégie est d’environ 86 % avec un pourcentage de faux positifs de 5. Le taux d’amniocentèses devient acceptable, proche de 5%.

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